病例学习：的现代拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 周报上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，消失进行性概念化控制能力下降和行为相反 5 年，而后消失上半身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性抑郁病症，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病况十分困难又消失皮质性共济失调。

家族里面 2 个兄弟姐妹患有抑郁病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查最主要甘油、----检查、脾脏具体方法及脑脊液，其结果示经常性。

表皮外科手术（如下图请注意）提示脊髓淋巴和龟头导管细胞氰布斯克染色阳性的细胞内多肽包涵本体，这些结果是拉福拉病众所周知相反。

图 1. 表皮外科手术里面拉福拉小本体。A：腋区表皮外科手术组织解剖学检查提示椭圆形或椭椭圆形的溶酶本体内氰–布斯克染色阳性，脊髓淋巴和疣蒸细胞抗击淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如图箭头请注意），氰布斯克染色阳性，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下缩放拉福拉小本体（如箭头请注意）提示氰布斯克染色点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个未知基因突变引发的一种致死性常性染色本体隐性淋巴瘤，这两个基因仅有位于 6 号性染色本体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin RNA；EPM2B，编码 malin 蛋白。

非常少 12-17 岁发病，发病同一时间一般没有意识发育异常，发病后多有致使的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常由于虹刺激或者本本体感觉的冲动所诱导，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病症状，大多患者发病后 10 年内死亡。

该病应与引发进行性脊髓阵挛抑郁病症的其他疾病进行鉴别诊断，其里面最类似的是的卡-伦病（爱沙尼亚脊髓阵挛）、脊髓阵挛性抑郁病症伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 改型唾液酸贮积病症。

该病目同一时间尚待针对病人，临床研究主要是对病症支持病人。

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