类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）syndrome判别治疗中所的一些外观上伐适度临床表现主要有不限几种：

地域外观上伐

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布为广泛，但某些 HDL syndrome有地域分布表现形式。比如 HDL2 多见于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 样表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的巴西共通点所及日本共通点所也有报道。日本年轻人需再考虑 DRPLA，后者患病症率在日本年轻共通点所与 HD 相似，而在中欧和北欧年轻人（爱尔兰缅因州年轻人和义大利人为主）中所，需再考虑脑部系统真核细胞病症。

运动所病症状注意到的部位

基本上 HDL syndrome皆有全身的运动所精神上，最主要手部、颈部、身体等。但有引人注意朝天手部反常商业活动多见于脑部鳞血小板激增病症，最主要舞者-鳞血小板激增病症和 McLeod syndrome。如为早发的肌张力精神上或运动所功用减退-强直syndrome喜相关的手部-面颊-舌部累及则需再考虑泛酸激酶相关的脑部变适度病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可表现为导致的朝天手部肌张力精神上喜帕金森样病症状。

共济失调

虽然 HD 病症程中所可能会注意到大脑流失，也有以共济失调为首发病症状的 HD，儿童M- HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有引人注意的共济失调，应再考虑 HDL syndrome。高加索共通点所需再考虑 SCA17，日本共通点所需再考虑 DRPLA。

眼部商业活动反常

在判别治疗中所非常有含义。HD 病症征伐更早即有扫视重新启动反常，后注意到扫视减慢和扫视适用范围减小。在导致的 HDL syndrome、舞者-鳞血小板激增病症、PKAN 和 WD 中所也有相同相反。在脑部鳞血小板激增病症中所，能辨认出片段化时扫视（fractionated saccades）和频域急翻滚（square-we jerks）。病症程更早「大脑适度」眼部商业活动反常如扫视辨距不良、频域急翻滚、ocular flutter、扫视随同和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑适度变适度病症的表现形式，能与 HD 判别。

发作

HD 中所，发作仅注意到在儿童M- HD 中所，10 岁以当年病症症的病症征伐中所 30%~50% 皆有发作。而发作在其他 HDL syndrome中所多数，如 SCA17 病症征伐中所 22% 注意到发作，舞者鳞血小板激增病症中所 60%，McLeod syndrome中所 40%，HDL1 syndrome中所基本上病症征伐皆有发作。DRPLA 中所 20 岁当年病症症病症征伐中所基本上皆注意到，在 40 岁之后病症症的病症征伐中所，发作大多注意到。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较极快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 病症症后生存年限 10~20 年，DRPLA 病症症后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome病症症早的十分困难较极快。儿童M- HD 十分困难较极快，但良适度遗传适度舞者病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症症，但十分困难非常缓慢。

辅助核查

在基因检测当年所需做基本的辅助核查，常规血液学核查能判别急适度或亚急适度病症因造成的舞者病症状。一些常规核查对 HDL syndrome治疗也有帮助，如舞者-鳞血小板激增病症和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和肝酶升高，脑部真核细胞病症的病症征伐部分注意到血清真核细胞降低，WD 病症征伐 24 两星期粪银含铁升高等。

脑部鳞血小板syndrome（舞者-鳞血小板激增病症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳞血小板百分比升高。

HD 病症征伐头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，视脑部和大脑流失在疾病症晚期注意到。一些成年病症症的进行适度 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部鳞血小板激增病症和 McLeod syndrome。大脑流失在判别 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 病症征伐中所，大脑脑干流失、T2 相上深部视脑部下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述判别治疗的各项临床表现形式揭示见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪